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醫學檢測 神經系統遺傳病基因檢測
晶神康-神經系統遺傳病基因檢測

  神經系統遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要表現的疾病。神經系統遺傳性疾病發病率很高,約占所有遺傳病60%以上,致病基因數量多,具有較強的臨床和遺傳異質性。絕大多數神經系統遺傳性疾病難以治療,早期診斷和遺傳咨詢至關重要。

 

      基因診斷常用于神經系統疾病的輔助性檢測,許多神經系統疾病具有相似的臨床癥狀,基因檢測可幫助神經系統疾病的分型或診斷,并對疾病的治療和預后具有積極的作用,部分遺傳疾病在臨床癥狀表現前進行基因檢測,可預防或延緩疾病的發生。傳統應用于神經系統遺傳性疾病輔助檢測的一代測序往往難以滿足多個致病基因的檢測的要求,而高通量靶向測序的應用彌補了一代測序的不足,極大的提高了疾病檢測效率,具有更高的性價比和臨床實用價值。

名稱

發病率(每年)

肌萎縮側索硬化癥

1~3/10萬(家族性占5~10%)

杜氏肌營養不良

1/3500

貝氏肌營養不良

3/10萬

遺傳性共濟失調

1~5/10萬

腓骨肌萎縮癥

1/2500

遺傳性痙攣性截癱

2~10/10萬

神經纖維瘤病

4~30/10萬

結節性硬化癥

5~7/10萬

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